Здраве

Приказка за любовта и болестта на Прион - Соня Валабх и Ерик Миникел

Приказка за любовта и болестта на Прион - Соня Валабх и Ерик Миникел


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Това е история, която в крайна сметка е за любовта, но също така и за един непостижим ужас и двама извънредно интелигентни хора.

В началото на 2010 г. жена, живееща в Западна Пенсилвания на име Камни Валлабх, започва да изпитва проблеми със зрението си. Няколко месеца по-късно тя беше объркана и лесно се разсейваше и започна да има проблеми с речта си. Всичко това беше тревожно за нейната новобрачна, 25-годишна дъщеря Соня, която беше завършила юридическия факултет на Харвардския университет и тепърва започваше адвокатската си кариера.

До май госпожа Валабх вече не можеше да се изправи или да се изкъпе и сънят ставаше невъзможен. В търсене на диагноза съпругът на г-жа Валаб, лекар, я заведе първо при местен невролог, след това в клиниката в Кливланд и накрая в прочутата болница Brigham and Women в Бостън.

СВЪРЗАНИ: 7 РЕДКИ БОЛЕСТИ, КОИТО СЕГА МОГАТ ДА ЛЕКУВАТ

Към октомври г-жа Валабх беше на животоподдържаща помощ и знаейки нейните желания, семейството й реши да я премахне от нея. Едва при аутопсията най-накрая беше поставена диагноза: Фатално семейно безсъние, наречена така, защото при някои пациенти напълно елиминира способността за сън. Фаталното семейно безсъние е едно от семейството на болестите по хората и животните, известно като трансмисивни спонгиформни енцефалопатии (ТСЕ) или прионни заболявания.

Като оригами в мозъка

Прионите са необичайно сгънати протеини, които се събират в мозъка. Други ТСЕ включват болестта на Кройцфелд-Якоб, която убива приблизително 500 души годишно в САЩ Ненормално сгънатите протеини могат да възникнат спонтанно, или пък да влязат в човешкото тяло, като получат трансплантация на роговица или кожен трансплантат от заразен човек, или като ядат говеждо месо, заразено с животинската форма на болестта, наречена говежди спонгиформна енцефалопатия (СЕГ).

BSE е известен още като болест на луда крава и е имало огнище при говеда във Великобритания през 1986 г. Към 1993 г. 120,000 Британските говеда бяха засегнати и през май 1995 г. 19-годишният британец Стивън Чърчил стана първата известна жертва на болестта на Кройцфелд-Якоб (vCJD) в тази страна.

До март 1996 г. Великобритания имаше 10 случая на vCJD при хора на възраст 42 или повече години и 4,5 милиона кравите бяха унищожени. През август 1996 г. 20-годишен британски вегетарианец на име Питър Хол почина от vCJD, за който се смяташе, че е причинен от него като яде хамбургери като дете.

До юли 1997 г. 21 Британците са починали от vCJD и през септември 2001 г. първото огнище на СЕГ започва в Япония, последвано през декември 2003 г. от случай в САЩ. Американското министерство на земеделието (USDA) незабавно елиминира болните говеда от американските доставки на храна и те забранено храненето на кравешкия мозък и гръбначния мозък.

До януари 2004 г. 143 души във Великобритания беше диагностициран с vCJD, а в САЩ USDA въведе нови правила за превоз на добитък през държавни линии.

Един мъж отказва да се откаже

Прионите се срещат за пръв път през 1954 г., когато учените изследват The Fore хора на Папуа Нова Гвинея. Fore изживяха огнище на това, което наричаха куру, което означава "да се разклаща".

Учените са установили, че каквото и да причинява куру, не е заразно в типичния смисъл, но че може да е свързано с необичайната традиция на Fore да яде скорошните си мъртви.

През 1972 г. химик от Калифорнийския университет в Сан Франциско на име Стенли Прузинер започва да изучава скрейпи по болестта на овцете, наречена така поради непрекъснатото изстъргване на животни по оградни стълбове, дървета и скали.

Изправен пред интензивния натиск както от училището, така и от колегите си, Прузинер упорства в своите изследвания и установява, че скрейпито се възпроизвежда по нов начин, без да използва никакъв генетичен материал. Прузинер нарече причиняващото скрейпи a белтъчна инфекциозна частица, или прион, а през 1997 г. за пионерската си работа Прузинер е отличен с Нобелова награда за медицина.

Фаталното семейно безсъние, което уби Камни Валлабх, почти винаги се наследява и появата на симптоми обикновено започва между 35 и 55 години. Симптомите на фаталното фамилно безсъние включват липса на мускулна координация, затруднено ходене, деменция, неволни движения на очите, слепота, и глухота. С други думи, истински ужас.

Фаталното семейно безсъние е разпознато едва през 1986 г., тогава венециански мъж, страдащ от тревожни симптоми, влезе в лабораторията на група изследователи от университета в Болоня, Италия. Преди да се поддаде, мъжът описва как в продължение на два века членовете на семейството му са починали от странна болест. Изследователите публикуват статия, описваща болестта в изданието от октомври 1986 г. The New England Journal of Medicine.

През 2001 г. американец, страдащ от болестта, успя да опише симптомите на своите лекари, преди да умре. Той описа, че се чувства заобиколен както от живи, така и от мъртви близки и че съзнанието му сякаш се е сляло с това на Вселената.

До 2014 г. 46-годишната Ребека (Беки) Локхарт вече е служила 16 години в Камарата на представителите на Юта. Същата година тя стана първата жена-председател на къщата в щата. След това, точно преди Деня на благодарността, Локхарт започва да изпитва внезапно световъртеж. До 5 януари 2015 г. тя вече не можеше да говори или да преглъща и беше диагностицирана с болест на Кройцфелд-Якоб. Локхарт почина само 10 дни по-късно, както и при 85% в случаите не може да бъде открита генетична причина.

Соня Валабх и Ерик Миникел

След погребението на Камни Валаб Соня Валабх и съпругът й Ерик Миникел, току-що завършил магистърска степен по градоустройство в Масачузетския технологичен институт (MIT), се завърнаха в живота си в Бостън.

Научавайки, че фаталното семейно безсъние е наследено, Соня избра да бъде тествана и резултатите не можеха да бъдат по-лоши, тя беше наследила болестта на майка си.

Вместо да бъдат смазани от новината, Соня и Ерик се впуснаха в действие. Както Соня Валабх каза пред NPR в статия от юни 2017 г. за това време, тя каза: „Намирахме своя път към нова норма, където това беше нещо, с което ще трябва да живеем и да се справим и да научим повече за това“.

И Соня, и Ерик напуснаха работата си и се върнаха в училище, за да учат биология. Соня намери работа в лаборатория, която изучава болестта на Хънтингтън, друга от фаталните мозъчни заболявания, докато Ерик донесе уменията си за анализ на данни в генетична лаборатория.

До есента на 2013 г. Валабх и Миникел кандидатстват за докторска степен. програма в Харвардския университет и те кандидатстваха за провеждане на изследвания в Института Broad, съвместно сътрудничество между Харвардския университет и MIT.

Валабх и Миникел решиха да фокусират своите изследвания върху протеина в мозъка, който поражда приони, наречени прион протеин (PrP). Той се кодира от прионния протеинов ген (PRNP), който се намира в човешката хромозома 20. Смята се, че всички гръбначни имат PrP в мозъка си и той е флопи. Това означава, че той може спонтанно да се обърка в различни форми, което води до съседното му PrP също така.

След среща с колега учен на име Джеф Карол, който изследва собствената си болест, Хънтингтън, Валаб и Миникел си партнират с фармацевтична компания, наречена Ionis, която прави антисенс олигонуклеотидиили ASO. Това са нишки нуклеинови киселини, които са подобни на ДНК и РНК и могат или да елиминират, или да подобрят производството на протеини.

Препятствията, с които Vallabh и Minikel се сблъскаха по време на човешки опит с използване на ASO за намаляване на производството на PrP, бяха необходимостта да се получи одобрение от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA), необходимостта от създаване на надежден начин за измерване на нивата на PrP, доказателство, че ASO работеха в модели на мишки и изискване те да създадат регистър на човешки участници за тяхното изпитание.

Ако това не беше достатъчно, Minikels също трябваше да се обезопасятедин милион долара една година във финансиране, за да продължат своите изследвания.

Лъчи на надеждата

Към януари 2020 г. Minikels са получили одобрение от FDA, те са приключили200 души вписани в техния регистър и тяхното изследователско проучване за откриване на излекуване с фатално познато безсъние вече е прекалено записано, включващо хора, страдащи или страдащи от прионна болест.

През 2016 г., след като се подложиха на ин витро оплождане с предимплантационна генетична диагностика, Валабх и Миникел имаха бебе дъщеря, която е свободна от болестта, която уби баба й и застрашава живота на майка си. През пролетта на 2019 г. Соня и Ерик получиха докторска степен. в биологични и биомедицински науки от Харвард.

Minkels създадоха благотворителна организация, наречена Prion Alliance, организация с нестопанска цел 501 (c) (3), за да поискат средства за тяхната работа.


Гледай видеото: НИЩО ЛИЧНО: Селото с най-скъпите имоти, в които никой не живее - Събуди се (Ноември 2022).